Амниоцентез относится к инвазивной пренатальной диагностике, которая позволяет с достаточно высокой точностью определить наличие или отсутствие более 100 генетических заболеваний.

Процедура заключается в заборе околоплодных вод, через амниотические оболочки. В амниотической жидкости содержатся живые эмбриональные клетки, которые отшелушиваются в процессе роста плода и позволяют произвести кариотипирование. В амниотической жидкости также содержится множество биологически активных веществ, диагностика и анализ которых позволяют более точно установить диагноз и прогнозировать возможные осложнения в период беременности.

Амниоцентез проводится в Киеве под контролем ультразвука тонкой иглой через переднюю брюшную стенку. В околоплодном кармане проводится забор амниотической жидкости около 20 - 30 мл. Для проведения диагностики необходимо время для роста амниотических клеток. Изучение кариотипа занимает в среднем от 10 до 14 дней.

Причины проведения амниоцентеза:

• в случае, если женщина попала в группу риска после проведения скрининга первого или второго триместров;
• при рождении ребенка с генетической патологией в семье;
• высокие риски генетической патологии;
• при возрасте матери старше 40 лет;
• в случаях беременности, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации;

Какую информацию можно получить после проведения амниоцентеза?

Анализ амниотической жидкости позволяет выявить ряд хромосомных заболеваний, таких как:

синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского- Тернера.

Наследственные моногенные заболевания: муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса, болезнь Гоше, мукополисаха-ридозы, гемофилия, мышечная дистрофия.

Так же можно в Киеве с помозью амниоцентеза определить пол ребенка, резус фактор, наличие инфекционных возбудителей в амниотической жидкости.

Что делать в случае подтверждения генетического заболевания?

В случае подтверждения генетической патологии, женщина может принять решение о возможном проведении прерывания беременности в сроке до 22 недель беременности.

Оптимальный срок проведения амниоцентеза - с 16 й до 19 недели.

Какой риск есть при проведении амниоцентеза?

• Существует незначительный риск того, что амниоцентез приведет к кровотечению (риск составляет менее 1%).
• Крайне редко может быть травматизация плода введенной иглой.
• Риск развития резус конфликта в случае резус отрицательной матери и резус положительного плода можно предотвратить, введя антирезусный иммуноглобулин.
• Есть незначительный риск инфицирования плода в случае наличия инфекции у матери.
• Психологическая травма в случае плохого результата и необходимости принятия решения для семьи.

Обследования перед проведением амниоцентеза

Консультация генетика;

Обследование на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С.

Как следует вести себя после проведения амниоцентеза

В большинстве случаев госпитализация не требуется. Необходимо воздержаться от физических нагрузок и половых контактов.

На следующий день лучше обратиться к лечащему врачу женской консультации в Киеве, в которой вы наблюдаетесь.

В случае появления кровянистых выделений, боли, обильных выделений или температуры необходимо незамедлительно обратиться в больницу!

Результаты следует ожидать через две недели. Цену на амниоцентез уточняйте у специалистов.