Інвазивна пренатальна діагностика

Наличие хромосомных патологий закладывается на стадии образования плода. Современные методы исследования позволяют выявить их на ранних сроках. Определить возможную болезнь синдрома Дауна или Эдвардса можно уже с 3 месяца беременности. Процедура назначается акушером-гинекологом в крайних случаях, когда необходимо более подробно исследовать и подтвердить возможное генетическое заболевание плода.

Метод предполагает собой внутреннее вмешательство в живот пациентки для отбора биологического материала для исследования: ворсинки хориона, плаценты; околоплодные воды или саму кровь плода. Процедура намного точнее, чем неинвазивная диагностика, но в то же время она болезненная и несет за собой определенные риски для протекания беременности.

Кому показана диагностика

Перед направлением, врач учитывает такие показания для инвазивной пренатальной диагностики:

• При поздней беременности (после 35 лет).
• После проведения 1 или 2 скрининга, где были замечены аномалии развития плода.
• С отклонениями по показателям белка в крови.
• При зачатии ребенка от близкого родственника.
• В случае если предыдущий рожденный ребенок имел генетические патологии.
• При наличии генетических заболеваний в роду партнера или самой беременной женщины.
• Если прошлые беременности заканчивались выкидышем, абортом.
• В случае наступления беременности после диагностирования бесплодия.
• После воздействия вредных химических веществ или облучения.
• Если у женщины имеется несовместимость по группе крови с плодом (наличие отрицательного резус-фактора).

Противопоказания

Учитывая что, процедура включает в себя внутреннее проникновение через живот или половые органы женщины, то существуют риски инвазивной пренатальной диагностики, связанные с угрозой нормальному протеканию беременности и жизни самого малыша. Учитывая этот факт, метод имеет такие противопоказания:

• Наличие ран или воспалений в области прокола, на внутренних или наружных половых органах.
• Плохая свертываемость крови.
• Присутствие спаек в малом тазу.
• Патологии развития матки.
• Диагностирование возможного выкидыша.

Методы инвазивной диагностики

Скрининг выявляет около 100 хромосомных заболеваний, среди которых синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. Методы инвазивной пренатальной диагностики классифицируются в зависимости от времени проведения (триместрах беременности). Всего выделяют 3 метода диагностики:

• Биопсия ворсин хориона – на анализ необходимо взять пробу оболочки зародышевой части плаценты. Этот материал содержит такой же генетический код, как и плод. С помощью шприца (в случае брюшного прокола) или катетер (вводится через шейку матки) отбирается образец ворсин хориона.
• Амниоцентез – отбор пробы околоплодной жидкости. Считается более расширенным методом, так как кроме генетических патологий выявляет биохимические показатели обмена веществ, выслеживает кислородное голодание. Процедура проводится с помощью введения в брюшную полость шприца для отбора жидкости.
• Проба пуповинной крови (кордоцентез) – помимо хромосомных нарушений показывает полную картину нахождения параметров по анализу крови: гормональный фон, биохимические показатели, наличие инфекций и пр. Отбор пробы крови проводится с помощью прокола шприцом брюшной полости. Метод также используется для переливания крови плоду в случае несовпадения резус-фактора.

Сроки проведения

Самый ранний по срокам проведения способ выявления генетических отклонений – это биопсия ворсин хориона (10-13 недель). Пренатальная инвазивная диагностика методом амниоцентеза, проводится на сроке 15-16 недель, также возможен вариант проведения процедуры во 2 триместре – на 33-34 неделе. Пробу пуповинной крови отбирают после 18 недели.

Когда будет результат?

Инвазивный пренатальный скрининг совместно с взятием биологического материала для анализа требует некоторого времени для изучения состава образца. Результат биопсии хориона обычно занимает 2-4 дня.

Для заключения после амниоцентеза потребуется больше 2 недель, так как для получения полной картины исследования, необходимо выращивать в лаборатории дополнительные клетки на базе полученной пробы образца жидкости.

Преимущества выбора IPF

Инвазивная пренатальная диагностика в Киеве в клинике IPF достоверно диагностирует наличие или отсутствие генетических заболеваний. Все процедуры проводятся профессиональными врачами под ультразвуковым контролем. Учитывая риск возможных осложнений, наши доктора с особой точностью осуществляют отбор материала, контролируя каждый сантиметр зоны для отбора через экран.

Наличие собственной лаборатории позволяет получить результат анализа максимально быстро. Проводятся исследования биологических материалов цитогенетическим методом для выявления количества пар хромосом. Применяются молекулярно-генетический метод для исследования структуры хромосомы. Биохимическими анализами оценивается зрелость органов плода и фиксируется уровень опасности резус-фактора.

Чтобы определить конкретный метод инвазивной пренатальной диагностики, который необходимо провести в соответствии с Вашим сроком беременности и группой риска, запишитесь на прием к нашим специалистам. Для этого заполните форму на сайте или позвоните по контактным номерам телефона.