Кариотип - это полный набор хромосом, отражающий всю совокупность признаков присущих данному биологическому виду  (число, размеры, форма, особенности строения).

Определение кариотипа или кариотипирование проводится однократно, так как набор хромосом не меняется в течение жизни, то есть генетический материал остается неизменным. ( в течение жизни в организме человека происходят миллионы мутаций, но они не меняют его кариотип).

 Кариотип человека в норме содержит 46 хромосом или 23 пары. Двадцать две пары являются аутосомами - парные хромосомы, одинаковые для мужского и женского организма. 23 пара хромосом – половые и отвечают за различие пола. У людей женские особи имеют гомогаметный набор (одинаковые половые хромосомы)  ХХ, а мужские особи имеют разные половые хромосомы ХY (Х крупная равноплечевая хромосома, а Y – маленькая палочковидная хромосома).

Эта закономерность сохраняется не для всех биологических видов. В животном мире есть виды у которых кариотип женской особи ХY, а муской ХХ ( у некоторых видов птиц, рыб и бабочек)

В норме кариотип женщины записывается как 46ХХ, кариотип мужчины 46ХY

В каких случаях проводится кариотипирование?

-Бесплодии (Выявление хромосомных перестроек  позволяет прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией)

 

-Привычном невынашивании

-У детей, при появлении признаков генетических заболеваний

-В период беременности, если женщина попала в группу риска после проведения неинвазивной пренатальной диагностики

-Наличие у кровных родственников генетических заболеваний

Как проводится данная методика?

Материалом для определения кариотипа у взрослого человека чаще всего является кровь.

Лимфоциты исследуют, когда они находятся на стадии метафазы (стадия деления клетки) именно в этот период хромосомы хорошо видны в световой микроскоп. Вне деления клетки генетический материал расположен внутри ядра клетки в виде «распакованной» молекулы ДНК и  анализ его в световой микроскоп не представляется возможным.

 Хромосомы, видимые  в микроскопе, фотографируют, анализируют. Из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип. Набор хромосомных пар нумеруют. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх. Нумерация производится  в порядке убывания размеров хромосом. Последними размещается пара половых хромосом.

Какие последствия если кариотип не является нормальным?

 Нарушения кариотипа у человека, как правило,  сопровождаются различными тяжелыми заболеваниями, пороками развития, многие из таких аномалий несовместимы с жизнью.

 Это может приводить к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Иногда беременность с аномальными кариотипами донашивают (около 3%). 

Возможные хромосомные отклонения:

-трисомии – это  наличие трех хромосом, вместо пары. Например: (Синдром Клайнфельтера 47   ХХУ, Синдром Дауна 47ХХ+21 или 47ХУ +21; Синдром Эдвардса –трисомия по 18 хромосоме, Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме)

-моносомии – только одна хромосома из пары;( Синдром Шерешевского –Тернера 45ХО)

-делеции – потеря участка хромосомы;(делекция в Y хромосомк может приводить к мужскому бесплодию)

-дупликации – повторение или перестройка  одного из фрагментов хромосомы;

-инверсии – разворот части хромосомы;

-транслокации  - перенос участка хромосомы на другую хромосому

Комментировать результат кариотипа и давать прогнозы может исключительно врач-генетик.

Кариотипирование -  трудоемкий и сложный процесс. В медицинском центре IPF самое современное оборудование и эксперты – цитогенетики высочайшего уровня.

Мы всегда рады прийти на помощь, даже в самых сложных ситуациях.