Неінвазивна пренатальна діагностика

Майбутня мама щодня переживає за здоров'я свого малюка. На жаль, від розвитку порушеної структури хромосом не застрахована жодна дитина. Щоб бути поінформованим про генетичну складову плода та виключити ризик наявності хромосомних захворювань, знадобиться неінвазивна пренатальна діагностика.

Цей метод заснований на вивченні плода за допомогою УЗД та аналізу материнської крові. УЗД оцінює розвиток органів плоду відповідно до терміну. Якщо інвазивний метод вважається ризикованим через можливі наслідки після проникнення в зону плаценти і рекомендується у разі вимушеної необхідності уточнення діагностування, то неінвазивний скринінг обирає кожна жінка, яка хоче знати про генетичну схильність дитини.

Показання до діагностики, обмеження

Пренатальна неінвазивна діагностика призначається у таких випадках:

• Коли вік породіллі перевищує 35 років. У разі можуть проявитися хромосомні перебудови – трисомія 21, 18.
• Прояв хромосомних аномалій у попередньої дитини.
• Наявність сімейних успадкованих захворювань у себе чи родичів обох партнерів.
• Дефект нервової трубки у плода.
• Якщо плід зачатий близького родича.
• Перенесення онкологічних захворювань, опромінення.
• Якщо минула вагітність закінчилася викиднем чи абортом.

Виявити ризик прояву генетичних захворювань можна вже з 10 тижня. З 16 тижнів вже сформовані практично всі органи, також можна розглянути всі синдромологічні особливості плода. Неінвазивний пренатальний скринінг до 27 тижнів дозволяє виявити щонайменше 98% генетичних аномалій розвитку плода.

Переваги неінвазивної діагностики

Неінвазивний пренатальний скринінг – це цілком безпечна процедура. Ультразвукове опромінення ніяк не впливає на здоров'я плода чи мами. Даний метод здатний виявити такі захворювання та порушення:

• Синдром Дауна.
• Синдром Патау.
• Синдром Шерешевського Тернера.
• Синдроми трисомії Х, дисомії Y та ін.

Неінвазивна пренатальна генетична діагностика дає змогу виявити генетичні відхилення з точністю до 80%. Для більш детального та точного дослідження після діагностування можливого ризику застосовують інвазивні методи.

Методи неінвазивної діагностики

Методы неинвазивной диагностики включают УЗИ та аналіз крові пацієнтки. Планове ультразвукове дослідження проводять на термінах: 10-14, 20-24, 30-34 тижнів. Під час скринінгу в 1 триместрі можна виявити такі бластопатії:

• Гіпоплазія хоріону.
• Анембріонія – відсутність ембріона у плодовому яйці.
• Відшарування хоріону (плаценти).
• Міхурний замет - аномальний розвиток ембріона, коли ворсини хоріона поширюються у вигляді бульбашок з рідиною.

Біохімічний скринінг або ДНК тест має на увазі визначення в крові матері гормонів: вільний бета-ХГЛ і протеїн-А плазми крові.

Як роблять неінвазивну пренатальну діагностику?

Лікар під час неінвазивної пренатальної ДНК діагностики на УЗД звертає увагу на розмір хоріону, його структуру, фіксує копчико-тім'яний, біпарієтальний розмір, довжину кістки нома, рухливість плода, серцебиття, довжину шийки матки. Під час другого скринінгу можна помітити дефект нервової трубки.

Неінвазивний пренатальний тест робиться натще. З вени пацієнтки відбирається кров, проводиться аналіз. Генетичний ризик розраховується програмою Астрайя (Astraia), яка враховує також особливості організму та спосіб життя матері. При відхиленні параметрів від норм діагностуються такі ризики:

• Занижений вміст бета-ХГЛ свідчить про загрозу викидня, плацентарну недостатність, синдром Едвардса або Патау.
• Підвищений вміст – наявність міхура занесення або пухлини у плода.
• Про можливі генетичні синдроми або загрозу викидня свідчить знижений вміст РАРР-А білка.

Переваги вибору IPF

Неінвазивна пренатальна діагностика у Києві в клініці IPF – це Ваша можливість бути обізнаним про стан здоров'я свого малюка. Сучасне обладнання дозволяє виявити можливі генетичні аномалії вже з 10 тижнів, не ризикуючи нашкодити перебігу вагітності.

Ми проводимо ДНК-тести у власних діагностичних та дослідницьких лабораторіях. Це забезпечує 100% достовірний результат. Окрім обстеження, Ви можете звернутися до наших фахівців з будь-якого питання планування чи ведення вагітності. Для цього необхідно записатися на прийом до лікаря клініки, заповнивши форму на сайті або зателефонувати контактным номери телефону.

Проводьте діагностичну діагностику вчасно, щоб бути спокійним у питанні здоров'я своєї майбутньої дитини та перебігу подальшої вагітності без зайвих нервів.