Пренатальна діагностика

Вагітній жінці необхідно проходити обстеження та здавати аналізи, щоб відстежити тенденцію та особливості розвитку малюка в собі. Пренатальна діагностика плода – це комплексна програма обстежень, здатна виявити ризик розвитку генетичних аномалій плода.

Коли змінюються хромосомні структури, виникає можливість розвитку синдромів Дауна, Едвардса, Прадер-Віллі та інших генетичних захворювань. Завдяки дослідженню біологічного зразка плаценти, можна виявити ваду серця, порушення розвитку центрально-нервової системи та ін.

Мета та показання для діагностики

Пренатальна діагностика проводиться за бажанням пацієнтки або за висновками лікаря. При пізній вагітності після 35 років, гінекологи рекомендують пройти неінвазивний генетичний тест, тому що в цьому віці у жінок можуть починатися гормональні перебудови. Це може спровокувати порушення розвитку плода. Серед медичних висновків або особливостей перебігу вагітності виділяють такі показання до пренатальної діагностики:

• Зафіксовані випадки генетичних захворювань у жінки, чоловіка чи їхніх родичів.
• При пізній вагітності чи незвичному виношуванні.
• Коли плановий пренатальний скринінг викликав підозри на можливі хромосомні патології проводять пункцію біологічного матеріалу для поглибленого вивчення.
• При зачатті дитини методом ЭКО.
• У випадках вагітності після діагностування безпліддя чи викидня.
• Якщо батько дитини – близький родич.

Методи пренатальної діагностики

Залежно від способів дослідження біологічних матеріалів плода чи пацієнтки розрізняють інвазивні та неінвазивні способи пренатальної діагностики. У кожному методі оцінюють ступінь відхилення біохімічних маркерів (МоМ) від медіани для конкретного терміну вагітності. За ступенем та кількістю таких відхилень визначають належність до конкретного генетичного захворювання.

• Неинвазивные методы – ґрунтуються на обстеженні без внутрішнього втручання. Ультразвукове дослідження плода проводять у 1 та 2, іноді у 3 триместрі. Також беруть аналіз крові на сироваткові фактори. Вимірюють концентрацію бета-ХГЛ гормонів, альфа-фетопротеїну, естріолу.
• Инвазивные методы включають взяття зразків пуповинної крові плода, навколоплідної рідини або клітин зовнішньої зародкової оболонки для виявлення генетичних патологій. Процедура проводиться у стаціонарі, іноді для пункції застосовують анестезію.

Пренатальна діагностика в 1 триместрі

Пренатальний скринінг 1 триместру проводиться у період 10-13 тижнів вагітності. Головна мета – виявити чи спростувати можливі вади розвитку плода, прорахувати числовий показник ризику. Проводять УЗД, де лікар оцінює величину шийної складки, розвиток анатомічних структур органів, голови, кінцівок; фіксує серцебиття, розташування плаценти та стан навколоплідних вод.

Далі пацієнтці необхідно здати кров із вени визначення концентрації гормонів (бета-ХГЧ, білка А плазми). Відхилення показників від заданих норм визначає спадкове порушення у вигляді трисомії (наявність третьої хромосоми).

Пренатальна діагностика у 2 триместрі

Пренатальний скринінг 2 триместру виявляє ризик розвитку генетичних патологій терміном 14-20 тижнів вагітності. Проводять УЗД з оцінкою біпарієтального розміру головки плода, розвиток анатомічних структур органів, серцебиття, стан навколоплідних вод.

З вени пацієнтки береться кров на аналіз сироваткових маркерів: ХГЛ, альфа-фетопротеїн, вільний естріол. Рівень АФП дає змогу виявити наявність дефекту нервової трубки. При зниженні ХГЛ, естріолу та підвищенні АФП діагностується внутрішньоутробна загибель плода.

Дослідження та розрахунки проводяться за допомогою комп'ютерної програми Астрайя (Astraia), де враховуються рівні біохімічних маркерів, дані про вагу, вік вагітної, а також показники з УЗД: копчико-тім'яний або біпарієтальний розмір. Після укладання скринінгів лікар може призначити інвазивну процедуру для детального дослідження плода на виявлену генетичну патологію.

Підготовка до проведення пренатального скринінгу

Так як біохімічний скринінг має на увазі комбінований варіант обстеження - УЗД і здачу крові, то можна здати аналізи в один день або окремо. Забір крові з вени здійснюється вранці натще, не рекомендується вживання їжі мінімум за 4 години до аналізу.

УЗД бажано проводити з повним сечовим міхуром. Тому за годину до процедури можна випити півлітра води. Якщо Ви хочете пройти УЗД після забору крові, тоді можна після аналізу сходити в туалет і через 2-3 години піти на УЗД, попередньо випивши півлітра води.

Переваги вибору клініки IPF?

Після становлення на облік, вагітні жінки розпочинають пошук клініки для проходження пренатальної діагностики у Києві. Це комплексне дослідження потребує особливої точності в аналізах крові, адже найменша невідповідність має бути правильно розшифрована для встановлення точного діагнозу.

Пренатальна генетична діагностика у клініці IPF – це можливість точного визначення ризику розвитку хромосомних аномалій. У такий хвилюючий момент дуже важливо створити для мами майбутнього малюка спокійну атмосферу. Наші фахівці проведуть УЗД із докладним коментуванням виду та стану плоду, роз'яснять усі нюанси, щоб мама вкотре не хвилювалася.

Наявність власної лабораторії значно скорочує час. Ви здаєте аналіз крові і вже цього чи наступного дня, отримуєте результат. Після отримання готових висновків Ви також можете проконсультуватися у наших фахівців, навіть якщо Ви ведете свою вагітність не у нас. Записуйтесь на пренатальну діагностику, заповнивши форму на сайті або зателефонувавши контактным телефонам.